به گزارش خبرنگار   یزد رسا ، بزرگ‌ترین تست ژنتیک، مشاوره ژنتیک است؛ زیرا وقتی این تست انجام شد، بقیه تست‌هایی که لازم است انجام شود، در پی آن خواهد آمد. این جمله را دکتر محمدتقی اکبری، متخصص ژنتیک انسانی و عضو هیأت علمی دانشگاه تربیت مدرس چندی پیش گفته است. رییس انجمن ژنتیک ایران معتقد است ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده که این بیماری‌های نادر در بسیاری از مناطق دنیا شیوع ندارند زیرا در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که ازدواج‌های فامیلی صورت نمی‌گیرد. *آزمایش ژنتیک آری یا خیر؟ آزمـون ژن چندین فـایده دارد . آزمـایش منفی بـرای یـک ژن بیمـاری زا احسـاس آرامـش ایجـاد می کند. بررسی و آزمایش های مکـرر را کـه در خـانـواده هــای دارای ژن سرطـان متــداول اسـت مـورد نیاز نیست. حتی یـک نتیجه مثبت نیز ممکن است شخص را از سرگردانی نجات دهد و امکان تصمیم عاقلانه برای آینده را بدهد. همچنین وجود یک آزمـایش مثبت می توانـد شخص را بـه کاهش خطرات قبل از آن که بیماری آشکار شود ترغیب کند . برای رسیدن به این پاسخ که در دو قسمت قبل در گفتگو با مسؤول بخش ژنتیک سازمان بهزیستی به آن پرداخته ایم ؛ اکنون موضوع گفتگوی سوم ژنتیک را با مسؤول بخش ژنتیک سازمان بهزیستی استان یزد به تفاوت این آزمایش با سایر آزمایش ها اختصاص داده ایم که شما را به ادامه مطلب دعوت می کنیم: *تفاوت میزان زمان اختصاصی به آزمایشات ژنتیک نسبت به سایر آزمایشات دکتر مسعود نشان در ادامه سلسله مباحث خود در خصوص فرق مشاوره ژنتیک با ویزیت شدن توسط سایر تخصص های پزشکی، یکی از تفاوتها را نیاز به دقت و حوصله فراوان در مشاوره ژنتیک مطرح کرد و گفت: به طور متوسط زمان انجام یک مشاوره ژنتیک نیاز به صرف زمانی در حدود نیم تا یک ساعت می باشد و در برخی از خانواده ها که بیماریهای متعدد و پیچیده وجود دارد این زمان گاهی تا یک و نیم ساعت به درازا می کشد چراکه نیاز به جمع آوری اطلاعات افراد و بیماران و سایر اعضای فامیل وجود دارد. وی اضافه کرد: لازم است افراد مراجعه کننده از قبل اطلاعاتی که در زمینه تعداد افراد فامیل و درجه خویشاوندی آنها با خود و نوع ازدواج آنها تا حداقل دو نسل قبل خود را داشته باشند و چنانچه بیماریهایی با احتمال ارثی بودن در فامیل وجود داشته باشد بایستی از قبل در خصوص علایم، سیر بیماری، تشخیص های مطرح شده، داشتن نسخی از مدارک بیمارستانی مثل خلاصه پرونده آنها و حتی آزمایشات روتین و ژنتیک آنها را به همراه داشته باشد. مسؤول بخش ژنتیک سازمان بهزیستی استان یزد موضوع بعد در مورد مشاوره ژنتیک را همکاری در خصوص ارائه اطلاعاتی است که گاهی محرمانه نیز می باشد دانست و افزود: در بسیاری از مواقع خانواده ها دوست ندارند اطلاعات بیماریهایی را که موجب انگ و برچسب می شود افشا کنند. نشان تصریح کرد: گاهی لازم است بعد از جلسه اول به جستجو و تکمیل اطلاعات و مدارک پزشکی پرداخته و روند مشاوره در جلسات بعدی ادامه یابد و حتی موارد زیادی پیش می آید که ضرورت دارد افراد بیمار در فامیل به صورت حضوری برای اخذ شرح حال و معاینه فیزیکی و یا انجام آزمایشات تخصصی تر در جلسات بعدی مشاوره ژنتیک حضور یابند. وی مشکل دیگر در روند مشاوره ها را زمان مراجعه افراد به فرد مشاور دانست وگفت: این مشکل به کرات مشاهده می شود چراکه وقتی مراجعین در مرکز مشاوره حضور می یابند که زمان کافی برای تشخیص بیماری و پیگیری آزمایشات ژنتیک وجود ندارد. وی اضافه کرد: به عنوان نمونه زنان بارداری هستند که از بستگان نزدیک آنها افرادی وجود دارند که از نوعی بیماری ارثی ناشناخته رنج می برند و تاکنون تشخیص داده نشده و حال فرصت کافی برای دسترسی به بیماران و برقراری فرایند مشاوره تا تشخیص اولیه و درخواست آزمایشات تخصصی تا حصول نتیجه و سپس بررسی جنینی این خانمهای باردار از نظر همان بیماری در برخی موارد وجود ندارد. وی گفت: از این جهت که اجازه سقط قانونی در کشور ما در مواردی که ناهنجاریهای عمده ای وجود دارد زیر ۱۸ هفتگی بارداری است این مسأله اهمیت زیادی دارد بنابراین در این فامیل ها با داشتن بیماران ژنتیکی، انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و یا حداکثر به محض وقوف از بارداری اخیر بایستی صورت گیرد تا مشاوره ژنتیک ثمربخش باشد. * اختلاف آزمایشات ژنتیک با سایر آزمایشات پزشکی/ صبر ایوب تا پایان کار مسؤول بخش ژنتیک سازمان بهزیستی استان یزد در ادامه در مورد اختلاف آزمایشات ژنتیک با سایر آزمایشات پزشکی گفت: عمدتا آزمایشات ژنتیک بسیار پرهزینه هستند به عنوان نمونه در حالیکه به ندرت آزمایشات روتین بالای ۱۰۰ هزارتومان هستند آزمایشات ژنتیک در سطح ژن بندرت کمتر از ۵۰۰ هزار تومان هستند بنابراین آزمایشاتی تخصصی و بسیار زمان بر هستند. نشان افزود: در مقام مقایسه آزمایشات روتین پزشکی معمولا یک تا سه روز به جواب منجر می شوند اما آزمایشات ژنتیک عمدتا بالای دو هفته طول می کشد و چنانچه نیاز باشد آزمایشات به استانهای دیگر یا خارج از کشور ارسال شود این زمان طولانی تر نیز خواهد شد. وی گفت: آزمایشات ژنتیک در موارد متعددی به نتایج مورد انتظار منجر نمی شوند بطور مثال در بررسی ژن یک بیماری خاص که انجام می شود جهش خاصی گزارش نمی شود که در این وضعیت نیاز به بازنگری در تشخیص اولیه و یا آزمایشات تکمیلی بررسی همان ژن به روشهای دقیق تر یا بررسی سایر جهش های کمتر همان بیماری وجود دارد. مسؤول بخش ژنتیک سازمان بهزیستی استان یزد ادامه داد: در این موارد مراجعین نبایستی اعتماد خود را نسبت به پزشکان مشاور ژنتیک سلب کرده و یا ناامید شوند چراکه در مواردی که ژن بررسی می شود گاهی جایگاههای ژنی که بررسی می شوند کافی نبوده و مطالعات کامل تر مورد نیاز هستند تا نتیجه نهایی اخذ شود. *تفاوت پوشش بیمه ای آزمایش ژنتیک نسبت به سایر آزمایشات وی مشکل اساسی در کشور ما را عدم پوشش بیمه های درمانی برای انجام آزمایشات ژنتیکی دانست و افزود: این مسأله بسیاری از خانواده ها را در تنگنا قرار می دهد این در حالی است که حتی تعیین سقف محدود در بیمه شدگان تکمیلی نیز تکافوی خسارتهای مالی پرداخت شده را به هیچ عنوان پوشش نمی دهند بنابراین لازم است بازنگری های مربوبطه در این خصوص انجام شود. *تفاوت نقش افراد فامیل و همدلی آنان در انجام آزمایش ژنتیک نسبت به سایر آزمایشات وی خاطرنشان کرد: خانواده ها بایستی بدانند که نتایج آزمایشات ژنتیک در بسیاری از مواقع علاوه بر فرد گرفتار برای سایر افراد فامیل به ویژه بستگان نزدیک حائز اهمیت تشخیص است بدین نحو که به عنوان مثال اگر جهش ژن هموفیلی در یک پسری تعیین شود به سادگی می توان استنباط کرد که مادر وی نیز ناقل سالم همین جهش می باشد حال اگر خواهر همین فرد مبتلا باردار باشد می توان در حین بارداری مشخص کرد که جنین وی واجد ژن معیوب هموفیلی می باشد یا خیر و بدین تریتب از وقوع موارد جدید بیماری در فامیل جلوگیری کرد. نشان تصریح کرد: نتیجه می گیریم با توجه به هزینه های سنگین آزمایشات ژنتیک و ذینفع بودن چندین نفر در خصوص نتایج آزمایش گاهی لازم است همدلی و همکاری لازم در خصوص تأمین مالی هزینه آزمایشات در فامیل صورت گیرد تا فشار مالی هزینه آن فقط متوجه افراد خاص نشود. وی در ادامه گفت: موضوعی که اغلب در مشاوره های ژنتیک منجر به آزمایشات تخصصی از جانب مراجعین نادیده گرفته می شود این مسأله است که برای انجام آزمایش ژنتیک در اکثر موارد ما بایستی به فرد بیمار دسترسی داشته باشیم لذا بارها به مواردی برمی خوریم که بیماران ژنتیکی به علت پیشرفت بیماری از دست می روند و هیچ گونه DNA از آنها اخذ نشده تا در بانکهای ذخیره ژنتیک نگهداری شود. رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک میبد افزود: در این مواقع به دلیل نبود نمونه مورد نیاز عملا ادامه روند مشاوره با مشکل روبرو می شود در حالیکه فقط با گرفتن ۵ سی سی خون بیماران و نگهداری آن در فریزرهای مخصوص ۸۶ درجه زیرصفر و بدون تحمل هزینه های سنگین تا سالیان متوالی می توان نمونه ها را نگهداری و در مواقع لزوم آزمایشات ژنتیک را پیگیری کرد.